[Esp/Eng] Logran eliminar el cromosoma extra del Síndrome de Down / Successful in eliminating the extra Down syndrome chromosome
Una de la enfermedades cromosómicas más conocidas por la humanidad, ya que no sólo afecta a los humanos, sino también a los animales, esta en camino de sufrir un cambio radical en su concepción, ya que varios investigadores en Japón han logrado eliminar ese cromosoma extra del ADN de células en un laboratorio, lo que podría abrir un nuevo abanico de posibilidades para los millones de seres vivos que sufren de esta enfermedad.
One of the most well-known chromosomal diseases, which affects not only humans but also animals, is on the way to undergoing a radical change in its conception. Several researchers in Japan have managed to eliminate this extra chromosome from the DNA of cells in a laboratory, which could open up a new range of possibilities for the millions of living beings who suffer from this disease.
Pero antes de desarrollar más este tema, hay que comentar algo muy importante, esto aún está lejos de ser viable para poderlo aplicar a nivel médico, ya que aunque lo lograron en una célula aislada, un organismo multicelular es muchísimo más complejo, ya que cada una aporta una función específica para lograr la homoestasis, sumado a la especificidad de diferentes tipos celulares, pues el metabolismo e importancia de células hepáticas es completamente diferente a las musculares, nerviosas o sanguíneas.
But before developing this topic further, it is necessary to comment on something very important, this is still far from being viable to be applied at a medical level, since although they achieved it in an isolated cell, a multicellular organism is much more complex, since each one contributes a specific function to achieve homeostasis, added to the specificity of different cell types, since the metabolism and importance of liver cells is completely different from muscle, nerve or blood cells.
Volviendo al tema principal, para lograr este hito de la biología y medicina, utilizaron una herramienta que ha ganado una relevancia indiscutible en la ciencia estos últimos años, el CRISPR, que para explicarlo de la forma más sencilla que se me ocurra, funcionan como unas tijeras genéticas, y al encontrar la sección defectuosa en el ADN, se encargan de hacer recortes en sus extremos, agregando otra porción funcional a ese tramo, eliminando de forma definitiva la enfermedad en esa célula, pero más específicamente para esta patología, lograron eliminar completamente la copia del cromosoma 21.
Returning to the main topic, to achieve this milestone in biology and medicine, they used a tool that has gained undeniable relevance in science in recent years, CRISPR, which to explain it in the simplest way I can think of, works like genetic scissors, and when they find the defective section in the DNA, they are responsible for making cuts at its ends, adding another functional portion to that section, definitively eliminating the disease in that cell, but more specifically for this pathology, they managed to completely eliminate the copy of chromosome 21.
Este avance tan particular, ayudará a estudiar otras trisomías (trastorno genético donde un ser vivo tiene 3 pares de cromosomas en lugar de 2), como el síndrome de Klinefelter, una enfermedad que afectan a los hombres y se produce por un segundo cromosoma X, lo que afecta su desarrollo psicosocial, asociándose muy seguido con infertilidad, o el síndrome triple X, que solo afecta a las mujeres, produciendo dificultades neurocognitivas, atrofia de órganos sexuales, acromegalia (crecimiento anormal de los huesos) y muchas veces también se asocian con infertilidad.
This very particular advance will help to study other trisomies (genetic disorders where a living being has 3 pairs of chromosomes instead of 2), such as Klinefelter syndrome, a disease that affects men and is caused by a second X chromosome, which affects their psychosocial development, often being associated with infertility, or triple X syndrome, which only affects women, causing neurocognitive difficulties, atrophy of sexual organs, acromegaly (abnormal bone growth) and is often also associated with infertility.
Por otro punto, también se puede reabrir nuevamente con este tema un debate polémico acerca de la ingeniería genética, pues aunque estas son enfermedades que restan claramente calidad de vida a quienes la padecen, y no me encuentro en total desacuerdo para buscar una cura definitiva, que nos asegurará que no se jugará o se intentará cambiar otras cosas de nuestro ADN, pues recuerdo haber leído noticias hasta de personalizar bebés, pudiéndoles dar ciertos rasgos que los padres deseen, como el color de ojos o de pelo, solo por poner un ejemplo.
On another note, this topic could also reopen a controversial debate about genetic engineering, because although these are diseases that clearly reduce the quality of life of those who suffer from them, and I do not completely disagree with the search for a definitive cure, which will ensure that no one will play with or try to change other things in our DNA, because I remember reading news about even personalizing babies, being able to give them certain traits that parents want, such as eye or hair color, just to give an example.
Esto plantea un escenario, donde más allá de una patología en particular que se quiera eliminar, se pueda hacer algo tipo película de ciencia ficción, donde se modifiquen humano para mejorar cualquier condición física. Inclusive, si vemos una enfermedad de la actualidad como lo es la obesidad, no fue más que en su inicios una respuesta evolutiva para almacenar más recursos, preparando a nuestros antepasados para cuando las cosas se pusieran más duras y los recursos fueran difíciles de conseguir.
This raises a scenario where, beyond a particular pathology that needs to be eliminated, something like a science fiction movie could be created, where humans are modified to improve any physical condition. Even if we look at a modern disease like obesity, it was initially nothing more than an evolutionary response to store more resources, preparing our ancestors for when things got tougher and resources became difficult to obtain.
Eliminar de nuestro ADN la capacidad de almacenar grasas o demás productos metabólicos para eliminar la obesidad puede ser algo negativo mirando hacia el futuro de la humanidad, por lo que jugar a ingenieros genéticos podría ser un factor que desfavorezca nuestra supervivencia en el futuro, solo por poner uno de los ejemplos más simples que se me pudieron ocurrir.
Removing our DNA's ability to store fat or other metabolic products to eliminate obesity could be a negative thing for the future of humanity, so playing genetic engineer could be a factor that hinders our survival in the future, just to give one of the simplest examples I could think of.
Por los momentos, avancen como estos aún están muy lejos de ser una terapia realista, y aunque evidentemente cambiaran la vida para bien de muchas personas con enfermedades o "condiciones" que dificultan mucho su vida, desde un punto de vista ético, también tendrán que cambiar mucho las cosas, para asegurarnos de que sean implementados en una forma adecuada y segura para la humanidad.
For now, progress like this is still far from being a realistic therapy, and while it will obviously change the lives of many people with illnesses or conditions that make their lives very difficult, from an ethical standpoint, much will have to change as well, to ensure that they are implemented in a way that is appropriate and safe for humanity.
